Dị tật Chiari hiếm gặp khiến bốn cô con gái nhà Higginbotham ở Tây Virginia lần lượt lên bàn mổ. Từ quấy khóc đến cười đùa, hành trình lấy lại tuổi thơ.
- Hợp tác Việt Nam EU: Thúc đẩy thương mại, đầu tư và chuyển đổi xanh
- Nữ giáo viên bị lũ cuốn trôi ở Lâm Đồng: Phát hiện thi thể sáng nay
- Đưa người già vào viện dưỡng lão: Từ “bất hiếu” đến “tất yếu”
Paul và Ashlee Higginbotham, cha mẹ sáu con ở Tây Virginia, quen thuộc với đủ loại ốm vặt của trẻ nhỏ. Thế nhưng, cô út Austyn khiến họ hoang mang. Bé không ngủ, khóc suốt, không cười, chậm phát triển và run rẩy. Ở tuổi 18 tháng, xét nghiệm di truyền xác nhận Austyn mắc dị tật Chiari – tình trạng tiểu não phình ra khỏi hộp sọ, chèn ép tủy sống. MRI cho thấy chèn ép nghiêm trọng, tắc nghẽn dịch não tủy, buộc phải phẫu thuật khẩn cấp.
Gia đình lái xe ba tiếng rưỡi đến New York, gặp bác sĩ Jeffrey Greenfield tại Bệnh viện NewYork-Presbyterian. Tháng 3/2023, ca giải nén não thành công. Austyn tỉnh dậy, cười tươi, cố bước đi. “Cơn đau biến mất, con bé như thay đổi hoàn toàn”, Ashlee kể.
Chỉ năm ngày sau, Amelia (lúc ấy 3 tuổi) đi khám vì nghi Lyme, kết quả bất ngờ phát hiện cùng dị tật Chiari kèm tật tủy sống bám thấp – tủy dính bất thường vào mô xung quanh. Tháng 10/2023, Greenfield thực hiện hai thủ thuật liên tiếp. Amelia hồi phục nhanh chóng.
Chưa kịp thở phào, Aubrey (7 tuổi) cáu kỉnh, nhiễm trùng tiết niệu liên tục. Kiểm tra cho thấy bé cũng mang cả hai bệnh lý. Tháng 11/2023, ca mổ thứ ba hoàn tất, Aubrey trở lại vui vẻ.
Adalee (11 tuổi) đau chân nhiều năm, cha mẹ tưởng “đau tăng trưởng”. Khi cơn đau dữ dội, MRI khẳng định dị tật Chiari và tật tủy sống bám thấp. Tháng 3/2025, Greenfield chỉ mổ phần tủy sống gây đau, giữ nguyên phần não chưa triệu chứng. Adalee tiếp tục nhảy múa ở trường.
Hai anh chị lớn được sàng lọc, may mắn không mắc bệnh. Hiện Austyn 4 tuổi, Amelia 6 tuổi, Aubrey 9 tuổi, Adalee 12 tuổi đều năng động, chỉ còn triệu chứng nhẹ. “Ngôi nhà giờ đầy ắp tiếng cười”, Ashlee chia sẻ.
Dị tật Chiari: Triệu chứng và chẩn đoán sớm
Dị tật Chiari ảnh hưởng 1/2.000 người, chủ yếu bẩm sinh, nguyên nhân chưa rõ ràng. Triệu chứng đa dạng: đau đầu, run, yếu chi, khó thở, vẹo cột sống, nhiễm trùng tái phát.
Tiến sĩ David Harter (NYU Langone) nhấn mạnh: không điều trị kịp thời có thể gây tê liệt, tổn thương thần kinh vĩnh viễn. Gia đình Higginbotham nhận diện dấu hiệu nhờ kinh nghiệm từ Austyn: quấy khóc kéo dài, chậm nói, đau chân dai dẳng. MRI và xét nghiệm di truyền là công cụ then chốt.
Phẫu thuật cứu cánh bốn bé gái
Phẫu thuật giải nén não tạo không gian cho tiểu não, khôi phục dòng dịch não tủy. Với trẻ nhỏ, bác sĩ loại bỏ phần xương sọ, mở rộng màng cứng; trường hợp tật tủy sống bám thấp cần cắt mô dính.
Greenfield thực hiện cả bốn ca, điều chỉnh theo mức độ: Austyn và Amelia mổ não, Aubrey mổ cả hai, Adalee chỉ mổ tủy. Kết quả: các bé cười nói, vận động bình thường. Bác sĩ Harter lưu ý: nếu dị tật Chiari chưa triệu chứng, theo dõi định kỳ thay vì can thiệp ngay.
Dị tật Chiari: Yếu tố di truyền và bài học
Dị tật Chiari chiếm 10% yếu tố di truyền, song trường hợp bốn chị em cùng mắc vẫn khiến Greenfield bất ngờ. Hành trình Higginbotham chứng minh: phát hiện sớm, bác sĩ giỏi và sự kiên trì của cha mẹ có thể thay đổi cuộc đời.
Theo: VnExpress
