Hiện tượng cô bé Trung Quốc đổi màu mắt: Gene lặn từ cụ cố Nga

Bé Guojiang, con gái của cặp vợ chồng Hán ở Diêm Thành, nổi tiếng toàn cầu vì có tóc vàng và mắt xanh. Các nhà di truyền học đã chỉ ra, đây là kết quả của sự biểu hiện đồng loạt các gene lặn sau nhiều thế hệ được hormone giới tính kích hoạt.

Hiện tượng cô bé Guojiang ở tỉnh Giang Tô, Trung Quốc, sinh ra với ngoại hình tóc vàng, mắt xanh đã thu hút sự chú ý rất lớn từ cộng đồng khoa học và dư luận xã hội. Các đặc điểm này, vốn cực kỳ hiếm gặp ở người Đông Á, nơi tần suất gene lặn mắt xanh chỉ khoảng 0,1–0,3% và tóc vàng còn hiếm hơn, đã tạo nên sự đối lập đầy kinh ngạc với cha mẹ của cô bé. Chính sự hiếm có này đã biến Guojiang thành một ví dụ sinh động về tính ngẫu nhiên và phức tạp của di truyền.

Hành trình bốn thế hệ “ngủ yên”

Sự khác biệt bất ngờ này đã được giải thích thông qua lịch sử gia đình: ông cố nội của Guojiang là người Nga. Cụ cố đã kết hôn với một phụ nữ Trung Quốc và sinh sống tại tỉnh Hà Nam. Đặc điểm tóc vàng mắt xanh đã được truyền lại dưới dạng gene lặn trong suốt bốn đời con trai của gia đình Yang. Anh Yang cho biết, tất cả các thế hệ trước trong dòng họ anh đều sinh con trai, và dường như những đặc điểm này đã được bảo tồn nhưng không biểu hiện rõ rệt, hay còn gọi là “ngủ yên”.

Blogger khoa học Lao Ren đã chỉ ra rằng Guojiang là ví dụ điển hình về sự di truyền qua nhiều thế hệ. Các nhà di truyền học Trung Quốc đã tính toán rằng, xác suất để chuỗi các gene lặn (như OCA2/HERC2MC1R) này truyền qua bốn đời con trai rồi đồng loạt xuất hiện ở một bé gái là cực kỳ thấp, dưới mức 1/16.000. Đây là một con số cho thấy sự kiện sinh học của Guojiang là một sự trùng hợp ngẫu nhiên gần như không thể xảy ra.

Ngoại hình “lai” gây kinh ngạc và các xét nghiệm ADN

Ngay từ khoảnh khắc chào đời, gương mặt mang nét phương Tây của bé Guojiang đã khiến bác sĩ, y tá trong phòng sinh sững sờ. Vợ chồng anh Yang đã phải trải qua một cú sốc lớn, thậm chí nghi ngờ về việc trao nhầm con. Phản ứng này là hoàn toàn dễ hiểu bởi sự khác biệt quá lớn về ngoại hình so với bố mẹ và bối cảnh văn hóa của họ ở Diêm Thành.

Các đặc điểm ngoại hình của Guojiang càng được khẳng định khi cô bé lớn lên. Lúc 8 tháng tuổi, đôi mắt bé bắt đầu chuyển sang màu xanh ngọc. Đến sinh nhật một tuổi, tóc cô bé đã trở nên vàng hoe và xoăn, cùng với hàng mi dài ấn tượng. Để chấm dứt mọi nghi ngờ và để tự trấn an, gia đình đã tiến hành nhiều lần xét nghiệm ADN và tất cả đều xác nhận Guojiang là con ruột. Đây là một chi tiết quan trọng, khẳng định tính khoa học của hiện tượng di truyền.

Tuy nhiên, ngoại hình đặc biệt này cũng mang lại những phiền toái nhất định. Anh Yang cho biết vợ chồng anh thường xuyên phải giải thích về nguồn gốc của con gái cho những người lạ hiếu kỳ mỗi khi đưa Guojiang ra ngoài chơi, điều này đôi khi khiến họ cảm thấy mệt mỏi. Dù vậy, khi đi học mẫu giáo, Guojiang được đánh giá là nói tiếng Trung lưu loát và thân thiện với bạn bè, cho thấy sự hòa nhập tốt với môi trường xã hội của mình.

Gene lặn: Vai trò của hormone giới tính trong biểu hiện

Bé Guojiang cùng bố mẹ ở tỉnh Giang Tô, Trung Quốc. (Ảnh: Chụp màn hình/Khai Mở)

Phân tích di truyền đã làm sáng tỏ vai trò then chốt của hormone giới tính trong việc kích hoạt các đặc điểm di truyền này. Theo các nhà khoa học, trong bốn thế hệ con trai trước Guojiang, hormone testosterone đã đóng vai trò ức chế con đường tạo melanin ở tóc và mắt. Điều này khiến các đặc điểm tóc vàng, mắt xanh từ cụ cố Nga không thể biểu hiện một cách đầy đủ ra bên ngoài.

Đến đời Guojiang, đứa con gái đầu tiên sau bốn đời, chính hormone estrogen đã kích hoạt con đường này. Hormone estrogen đã cho phép cả hai bản sao gene lặn từ dòng nội biểu hiện trọn vẹn. Hiện tượng này giải thích vì sao đặc điểm di truyền này lại “bỏ qua” bốn thế hệ nam giới để xuất hiện rõ ràng ở thế hệ thứ năm là một bé gái.

Mẹ của Guojiang đã thể hiện một quan điểm cởi mở, cho rằng ngoại hình là do gene quyết định ngẫu nhiên và gia đình không hề bận tâm về điều đó. Điều cô mong muốn là con gái lớn lên khỏe mạnh, hạnh phúc và trở thành người có ích cho xã hội. Sự lạc quan này, cùng với câu chuyện khoa học kỳ diệu, đã giúp Guojiang thu hút hơn 120 triệu lượt xem trên Douyin, biến cô bé trở thành một hiện tượng truyền thông về di truyền học.

Theo: Khai Mở