Ho dai dẳng hơn 2 năm, bé gái gần 5 tuổi được phát hiện bệnh hiếm nhờ thử nghiệm nhúng tay vào nước – chi tiết nhỏ mở ra lời giải lớn.
- Truy tìm người bán xe biển ngũ quý 9 hơn 28 tỷ đồng cho đại gia An Giang
- Phụ nữ tóc bạc nhanh dễ thiếu chất này, ăn 4 thực phẩm sau tóc đen trở lại
- Tuyển nữ Việt Nam gặp Philippines: nối dài kỷ lục SEA Games
Ho kéo dài hơn 2 năm và chẩn đoán viêm phế quản quen thuộc
Hơn hai năm liền, người bố ở quận 7, TP.HCM sống chung với nỗi lo khi con gái nhỏ liên tục ho không dứt. Bé mới gần 5 tuổi nhưng những cơn ho tái đi tái lại, uống thuốc thì đỡ, ngưng thuốc lại ho. Gia đình đưa con đi khám ở nhiều cơ sở y tế, từ chuyên khoa nhi đến hô hấp, nhưng kết luận vẫn chỉ xoay quanh viêm phế quản thông thường.
Các kết quả chụp chiếu không cho thấy tổn thương rõ rệt. Xét nghiệm miễn dịch và tiền sử gia đình cũng không ghi nhận bất thường. Tuy nhiên, việc ho kéo dài suốt hơn 2 năm đã ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt và sức khỏe của bé, khiến gia đình kiên trì tìm nguyên nhân dù nhiều lần rơi vào bế tắc.
Khi tiếp nhận hồ sơ bệnh án tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park (TP.HCM), bác sĩ Phan Trúc cũng không phát hiện dấu hiệu bất thường rõ ràng nào. Theo y khoa, trẻ hay ốm thường rơi vào nhóm rối loạn miễn dịch bẩm sinh hoặc cơ địa dị ứng, nhưng bé gái này không thuộc cả hai nhóm trên.
Manh mối từ lời kể của người bố
Bước ngoặt xuất hiện từ một chi tiết tưởng chừng rất nhỏ. Người bố cho biết bé ho nhưng rất khó khạc đàm, thường xuyên cảm giác vướng ở mũi họng. Từ lời kể này, bác sĩ đặt ra giả thuyết: vấn đề có thể không nằm ở cấu trúc phổi hay đường thở, mà ở chính chất dịch nhầy trong cơ thể bé.
Nếu dịch nhầy bị cô đặc bất thường, nó có thể làm tắc các đường thở nhỏ, gây viêm phế quản tái diễn. Để kiểm chứng, bác sĩ yêu cầu điều dưỡng mang hai cốc nước lọc và cho bé ngâm tay trong vài phút.
Kết quả xuất hiện gần như ngay lập tức. Đầu ngón tay của bé nhăn nheo rất nhanh, gồ ghề rõ rệt, khác hẳn phản ứng sinh lý thông thường khi tiếp xúc nước trong thời gian ngắn. Dấu hiệu này cho thấy nước thẩm thấu vào da quá nhanh, gợi ý áp lực thẩm thấu cao do muối kéo nước theo.
Điều đó đồng nghĩa với việc cơ thể bé có rối loạn tái hấp thu muối, khiến mồ hôi mặn hơn bình thường và các dịch tiết trở nên đặc quánh.
Nghi ngờ bệnh xơ nang hiếm gặp
Mô hình trên rất điển hình cho bệnh xơ nang – một bệnh di truyền hiếm liên quan đến rối loạn kênh vận chuyển muối trong tế bào. Khi muối và nước không được cân bằng, dịch tiết ở phổi, mũi, ruột trở nên đặc, khó thoát ra ngoài, gây viêm nhiễm kéo dài.
Giả thuyết này không chỉ lý giải tình trạng ho hơn 2 năm mà còn giải thích việc bé thường xuyên táo bón – chi tiết trước đó chưa từng được liên kết với bệnh hô hấp. Theo bác sĩ, nhiều khả năng bé mang biến thể gene nhẹ của xơ nang, đủ gây triệu chứng nhưng dễ bị bỏ sót.
Bé sẽ được chỉ định làm xét nghiệm gene và test mồ hôi để xác nhận chẩn đoán khi điều kiện cho phép. Nếu phát hiện sớm, nguy cơ biến chứng nặng như xơ phổi hay suy đa cơ quan có thể được giảm thiểu đáng kể.
Hướng xử trí ban đầu khá đơn giản
Sử dụng dung dịch muối ưu trương nhỏ mũi nhằm tạo chênh lệch nồng độ, kéo nước ra ngoài, làm loãng dịch nhầy và giúp đường thở thông thoáng hơn. Chỉ sau thời gian ngắn, tình trạng ho của bé đã cải thiện rõ rệt.
Với bác sĩ, đây là minh chứng cho việc đôi khi, lời giải của y học bắt đầu từ một chi tiết rất nhỏ và sự lắng nghe cẩn trọng.
Theo: afamily
