Thiếu niên 17 tuổi ở TP HCM mắc liệt chu kỳ hạ kali máu do đột biến gene SCN4A, gây yếu cơ và liệt tạm thời, được bác sĩ phát hiện, điều trị kịp thời.
- Miếng khoai bung – hương vị ký ức tuổi thơ nghèo
- Hợp nhất 3 chương trình mục tiêu quốc gia để phát huy hiệu quả đầu tư công
- Nhật Bản và Malaysia cùng đối mặt dịch cúm lan rộng
Phát hiện đột biến gene hiếm gặp gây hạ kali máu
Phong, 17 tuổi (TP HCM), thường xuyên bị cứng chân, không cử động được 2–3 giờ, xuất hiện 1–2 lần/tuần suốt một năm. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, các xét nghiệm cho thấy chỉ số kali máu của em ở mức rất thấp, 2,19 mmol/L, trong khi bình thường là 3,5–5 mmol/L, kèm theo dấu hiệu thải kali qua nước tiểu.
Bác sĩ Nguyễn Thị Kim Tuyền, khoa Nội tiết – Đái tháo đường, chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy Phong bị đột biến gene SCN4A trên nhiễm sắc thể 17 – nguyên nhân dẫn đến liệt chu kỳ hạ kali máu type 2, một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ chỉ khoảng 1/100.000 người.
Bệnh lý di truyền hiếm và hướng điều trị
Liệt chu kỳ hạ kali máu xảy ra khi nồng độ kali trong máu giảm, khiến người bệnh không thể cử động cơ tay hoặc chân. Hai gene thường liên quan là CACNA1S (điều khiển ion canxi) và SCN4A (điều khiển kênh natri). Đột biến khiến dòng ion bị gián đoạn, làm cơ không co giãn bình thường, dẫn tới yếu hoặc liệt cơ.
Anh trai Phong, 20 tuổi, cũng xuất hiện các cơn yếu cơ nhẹ, được xác định mang cùng loại đột biến gene. Trong đợt điều trị cấp, bác sĩ bổ sung kali và dung dịch NaCl 0,9%, sau đó kê thuốc duy trì, hướng dẫn hạn chế tinh bột, đường, giảm vận động mạnh, tránh stress.
Nguy cơ và khuyến cáo
Các cơn liệt hạ kali máu có thể được kích phát bởi bữa ăn nhiều tinh bột, căng thẳng, phấn khích, hoặc nghỉ ngơi sau vận động. Nếu không kiểm soát, bệnh có thể gây rối loạn nhịp tim, suy hô hấp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh cần theo dõi điện giải định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để phòng tái phát.
Theo: VnExpres
